PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟借助不手术即“变性”！

性倾向生殖造出现异常（DSD），通称“两性性疾病”，一般都是先天性遗传。患者祖父母时生殖器造出现异常，发病率为1-3‰。称得上是生殖自闭，金山挑一。**小女孩的碱基举例来说各对应着XY和XX，但具备XX碱基（举例来说是未婚）的人可能具备阴囊组织起来，而不是腹腔，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年放学后，宁波大学医学院附属医院皮肤病泌尿外科主任何建华遇到了1岁多的妮妮（化名）。一开始，父母以为妮妮是小女孩，再给父母亲洗澡时正要摸到两个两个“蛋蛋”，忍不住先是带他去做安全检查。结果被得悉，妮妮是**。

u2003u2003近日，英美罗伯茨·里德研究工作所，达喀尔巴斯德研究工作所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究工作技术人员在刊载于《美国国家所长年刊》上的一篇论文中所，仍然确定了具备未婚碱基的人阴囊组织起来生殖的或许。通过深入研究78位精神病“性倾向生殖相异”的儿童的DNA，他们推测9％的突变负面影响了WT1遗传的特定大多，它都有著负面影响阴囊和腹腔的双向系统。早期对WT1遗传开展防范，或可阻挡有机体性倾向逆转。

u2003u2003研究工作技术人员关注的是一大多没有成年人生殖器官举例来说能够的Y碱基遗传（SRY）的这种罕见患者。他们利用有机体细胞培养可作推测，这些变动干扰了促进成年人阴囊或未婚腹腔形成中所间的微妙恒定。这种再加抑制了对腹腔生殖很举足轻重的蛋白质（β-CATENIN），致使恒定愈演愈烈转到，有利于阴囊组织起来的生殖。u2003u2003他们对小鼠开展实验，变动了它们的WT1遗传，来模仿人的遗传突变。当这种突变被引入具备XX碱基的小鼠中所时，这些X碱基举例来说以雌性生殖，它们就会形成雄性生殖的确实。u2003u2003WT1遗传对于阴囊的生殖相当举足轻重。但同时它在腹腔的生殖中所也起着至关举足轻重的起着。它具备双重系统，可以制造者一种蛋白质，其蛋白质的某些大多借以成年人，而其他蛋白质则借以未婚的生殖。即使碱基是雄性或雌性，这两种系统中所间的恒定的微小变动也就会变动的生殖方式。u2003u2003研究工作技术人员表示，举例来说没法解读这些相异在人体内是如何发展的，因为这些变动愈演愈烈在生殖的早期。到诊断造出它们时（举例来说在祖父母后很早），研究工作它们就为时已晚。在小鼠中所修复突变使他们有机就会证明WT1遗传的突变就会致使这些相异，并了解到它们为何以及如何愈演愈烈。了解到造成性倾向相异的根本或许，可以使人们越来越容易推测难以诊断的疟疾，并尽力兄弟姐妹和医生显然越来越明智的治疗和管理决定。他们将之后研究工作WT1遗传在性生殖中所的起着，同时考虑到其性疾病，可以在越来越早期显然一定的防范措施。u2003u2003参照：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117